CRITERIOS DE VAN DER BURGT

para diagnosticar el Síndrome de Noonan

Manifestación riesgo A = Mayor B = Menor
FACIALES
A = Mayor
Dismorfología facial típica
B = Menor
Dismorfología facial sugestiva
CARDÍACAS
A = Mayor
Estenosis pulmonar
Miocardiopatía hipertrófica obstructiva
Electrocardiograma típico del SN
B = Menor
Otro defecto
TALLA1
A = Mayor
<-2,5 DE
B = Menor
<-2 DE
PARED TORÁCICA
A = Mayor
Pectus carinatum/excavatum
B = Menor
Tórax ancho
ANTECEDENTES FAMILIARES
A = Mayor
Familiar de primer grado con SN definido
B = Menor
Familiar de primer grado con cuadro sugestivo de SN
OTROS
A = Mayor
Discapacidad mental,
criptorquidia y displasia linfática
B = Menor
Uno de los siguientes:
Discapacidad mental
Criptorquidia
Alteraciones / anomalías linfáticas

SN definido: Una ‘A’ (dismorfología facial típica) más otro signo mayor o dos signos menores; una ‘B’ (dismorfología facial sugestiva) más dos signos mayores o tres signos menores. SN: síndrome de Noonan, miocardiopatía hipertrófica obstructiva.

Con la colaboración de la la Dra. Amparo Rodríguez, Hospital Gregorio Marañón y de la Dra. Isolina Riaño, Hospital Universitario Central de Asturias.